Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП) шта је то, симптоми и лечење
Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, такође позната и као ФОП, прогресивни миозитис оссифицанс или синдром Стоне Ман-а, је веома ретка генетска болест која узрокује да мека ткива тела, као што су лигаменти, тетиве и мишићи, окостене, постану тврда и ометајући тјелесне покрете. Поред тога, ово стање може изазвати и телесне промене.
У већини случајева симптоми се појављују током детињства, али трансформација ткива у кости траје до одрасле доби, старост на којој се поставља дијагноза може варирати. Међутим, постоје многи случајеви у којима беба већ приликом рођења има оштећења ножних прстију или ребара због чега педијатар може посумњати на болест.
Иако не постоји лек за фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, важно је да дете увек буде у пратњи педијатра и педијатријског ортопеда, јер постоје облици лечења који могу помоћи у ублажавању неких симптома, попут отеклина или болова у зглобовима, побољшавајући квалитет живот.
Главни симптоми
Први знакови фибродиспласиа оссифицанс прогрессива обично се појављују убрзо након рођења, уз присуство малформација у прстима, кичми, раменима, куковима и зглобовима..
Остали симптоми се обично јављају до 20. године и укључују:
- По црвенила бубри по целом телу, који нестају, али остављају кост на месту;
- Развој костију код удараца;
- Постепене потешкоће у померању руку, руку, ногу или стопала;
- Проблеми с циркулацијом крви у удовима.
Поред тога, зависно од погођених подручја, такође је чест и развој срчаних или респираторних проблема, посебно када се јављају честе респираторне инфекције.
Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива обично прво погађа врат и рамена, а затим напредује у леђа, труп и удове.
Иако болест може узроковати неколико ограничења током времена и драматично смањити квалитет живота, животни век је обично дуг, јер обично нема врло озбиљних компликација које могу бити опасне по живот.
Шта изазива фибродисплазију
Специфични узрок фибродиспласиа оссифицанс прогрессива и процес којим се ткива претварају у кости још увек нису добро познати, међутим, болест настаје због генетске мутације на хромозому 2. Иако ова мутација може прећи од родитеља до деце, то је чешће да се болест појављује насумично.
Недавно је описана појачана експресија морфогенетског протеина кости 4 (БМП 4) у фибробластима присутним у раним ФОП лезијама. БМП 4 протеин се налази на хромозому 14к22-к23.
Како потврдити дијагнозу
Пошто је узрокована генетском променом и за то не постоји специфичан генетски тест, дијагнозу обично поставља педијатар или ортопед, проценом симптома и анализом дететове клиничке историје. То је зато што други тестови, као што је биопсија, узрокују мање трауме које могу довести до развоја костију на испитаном месту..
Често је први налаз овог стања присуство масе у меким ткивима тела, које се постепено смањују у величини и осификују..
Како се изводи лечење
Не постоји облик лечења који би могао да излечи болест или спречи њен развој, па је врло често већина пацијената затворена у инвалидским колицима или кревету након навршених 20 година..
Када се појаве респираторне инфекције, попут прехладе или грипа, веома је важно да одмах након првих симптома одете у болницу како бисте започели лечење и избегли појаву озбиљних компликација на овим органима. Уз то, одржавање добре оралне хигијене такође избегава потребу за зубним третманом, што може резултирати новим кризама формирања костију, што може убрзати ритам болести.
Иако су ограничене, од суштинске је важности промоција активности за слободно време и дружење за обољеле, јер њихове интелектуалне и комуникацијске вјештине остају нетакнуте и развијају се.
