Фатална породична несаница Шта је то, симптоми и лечење

Фатална породична несаница, позната и по акронимима ИФФ, изузетно је ретка генетска болест која погађа део мозга познат под називом таламус, који је првенствено одговоран за контролу циклуса сна и будности у телу.

Тако људи са овом врстом поремећаја имају све више потешкоћа са спавањем, поред осталих промена у аутоматском нервном систему, који је одговоран за, на пример, регулисање телесне температуре, дисања и знојења..

Ово је неуродегенеративна болест, што значи да, с временом, постоји све мање и мање неурона у таламу, што доводи до прогресивног погоршања несанице и свих повезаних симптома, који могу доћи у тренутку када болест више не дозвољава живот и због тога је познат као фаталан.

Главни симптоми

Најкарактеристичнији симптом ФФИ-ја је појава хроничне несанице која се појављује нагло и погоршава се с временом, све док не проузрокује физичко и психичко пропадање што резултира комом, па чак и смрћу..

Остали симптоми који се могу јавити повезани са фаталном породичном несаницом укључују:

• Чести напади панике;
• Појава фобија које нису постојале;
• Губитак килограма без видљивог разлога;
• Промене телесне температуре, које могу постати врло високе или ниске;
• Прекомјерно знојење или пљувачка.

Како болест напредује, уобичајено је да особа која болује од ФФИ-ја има некоординисане покрете, халуцинације, конфузију и грчеве у мишићима. Потпуно одсуство способности за спавање, међутим, обично се појављује само у најзадњем стадијуму болести.

Како потврдити дијагнозу

Дијагнозу фаталне породичне несанице обично лекар посумња након процене симптома и прегледа на болести које могу да узрокују те симптоме. Када се то догоди, уобичајено је да се упутите лекару који је специјализован за поремећаје спавања, који ће урадити и друге тестове, као што су студија сна и ЦТ, на пример, како би потврдили измену таламуса.

Поред тога, постоје и генетски тестови који се могу урадити за потврду дијагнозе, јер болест узрокује ген који се преноси унутар исте породице.

Шта изазива фаталну несаницу у породици

У већини случајева фатална породична несаница наслеђује се од једног родитеља, будући да њен узрочни ген има 50% шансе да пређе са родитеља на децу, међутим, вероватно је да ће болест настати и код људи без породичне анамнезе. болест, пошто може доћи до мутације у репликацији овог гена.

Фатална породична несаница се може излечити?

Тренутно још увек не постоји лек за фаталну породичну несаницу, нити је познато ефикасно лечење које би одложило еволуцију. Међутим, од 2016. године на животињама проводе се нове студије како би се покушала пронаћи супстанца која може успорити развој болести..

Међутим, особе са ИФФ-ом могу да ураде специфичне третмане за сваки од симптома који су представљени, како би покушали да побољшају свој квалитет живота и удобност. За то је увек најбоље да лечење води лекар специјализован за поремећаје спавања.