Шта је фенилкетонурија и како се лечи
Фенилкетонурија је ретка генетска болест коју карактерише присуство мутације која је одговорна за промену функције ензима у телу одговорног за претварање аминокиселине фенилаланина у тирозин, што доводи до накупљања фенилаланина у крви и које је у високим концентрацијама токсично за организам, на пример, што може да изазове интелектуално оштећење и нападе.
Ова генетска болест има аутосомно рецесивни карактер, тј. Да би се дете родило овом мутацијом, оба родитеља морају бити најмање носиоци мутације. Дијагноза фенилкетонурије може се поставити одмах по рођењу помоћу теста убода пете, па је могуће рано успоставити лечење.
Фенилкетонурија нема лека, међутим лечење се врши храном и потребно је избегавати конзумирање хране богате фенилаланином, на пример, сир и месо..
Главни симптоми
Новорођенчад са фенилкетонуријом у почетку нема симптома, али симптоми се појављују неколико месеци касније, а главни су следећи:
- Кожне ране сличне екцемима;
- Непријатног мириса, карактеристичног за накупљање фенилаланина у крви;
- Мучнина и повраћање;
- Агресивно понашање;
- Хиперактивност;
- Ментална ретардација, обично јака и неповратна;
- Конвулзије;
- Бихевиорални и социјални проблеми.
Ови симптоми се обично контролишу адекватном исхраном и мало хране која садржи фенилаланин. Поред тога, важно је да особу са фенилкетонуријом редовно прати педијатар и нутрициониста од дојења, тако да нема веома озбиљних компликација и да дететов развој није угрожен..
Како се изводи лечење
Главни циљ лечења фенилкетонуријом је смањење количине фенилаланина у крви. Стога је лечење обично индицирано усвајањем исхране са мало хране која садржи фенилаланин, као што је храна животињског порекла, на пример. Већина намирница које садрже фенилаланин такође су сјајни извори гвожђа, па суплементацију гвожђа обично налаже педијатар или нутрициониста. Погледајте која је храна богата фенилаланином.
Важно је да се особа прати током живота и редовно се избегавају компликације, на пример учешће централног нервног система. Сазнајте како се лечи фенилкетонурија.
Жене са фенилкетонуријом које желе да затрудне требале би да имају упутства од акушера и нутриционисте у вези с ризиком повећања концентрације фенилаланина у крви. Због тога је важно да га лекар периодично процењује, осим што прати одговарајућу исхрану за болест и, вероватно, допуњава неке храњиве састојке како би и мајка и дете били здрави..
Фенилкетонурија је излечива?
Фенилкетонурија нема лека и, према томе, лечење се обавља само уз контролу хране. Оштећења и интелектуална оштећења која се могу догодити конзумирањем хране богате фенилаланином неповратна су код људи који немају ензим или имају ензим нестабилан или неефикасан у погледу конверзије фенилаланина у тирозин. Ове штете се, међутим, лако могу избећи храњењем.
Како се поставља дијагноза
Дијагноза фенилкетонурије поставља се убрзо након рођења помоћу прицк теста који се мора извршити између првих 48 и 72 сата дететовог живота. Овај тест може да дијагностикује не само фенилкетонурију у беби, већ и анемију српастих ћелија и цистичну фиброзу. Откријте које су болести препознате тестом убода пете.
Деца која нису дијагностикована тестом убода пете могу се дијагностиковати лабораторијским тестовима чији је циљ процена количине фенилаланина у крви и, у случају веома високе концентрације, може се обавити генетски тест како би се идентификовала мутације повезане са болешћу.
Помоћу молекуларних тестова могуће је препознати ефекат мутације и на тај начин одредити тежину болести. Неке мутације могу смањити или успорити активност ензима, док друге узрокују да фенилаланин више не препознаје ензим или чине ензим веома нестабилним, што отежава нормално функционирање његове функције.
Утврђивање врсте мутације и концентрације фенилаланина у крви је од велике важности за лекара да провери степен болести и могућих компликација, осим што помаже нутриционисти у изради плана исхране, који се увек заснива на количини фенилаланина у крви. . Када је количина мала, нутрициониста може да препоручи конзумирање хране која у свом саставу садржи малу количину фенилаланина и када су вредности ове аминокиселине изнад идеалних, храна без фенилаланина.
Важно је да се доза фенилаланина у крви врши редовно. У случају беба важно је да се то ради сваке недеље док беба не напуни годину дана, док се за децу између две и шест година испит мора обављати недељно, а за децу од 7 година месечно. Рана дијагноза фенилкетонурије омогућава да се пажљиво с храном води пажња од почетка, избегавајући низ нежељених последица, попут трајних оштећења мозга.
Зато што је фенилаланин токсичан за фенилкетонурици
Иако је присутан у неколико намирница, фенилаланин се мора претворити у тирозин, што је последица деловања ензима, фенилаланин хидроксилазе, који се такође назива ПАХ.
Код људи са фенилкетонуријом, ПАХ ензим се производи оштећен због генетских промена, што значи да нема претворбе фенилаланина у тирозин и накупљања фенилаланина у крви. Ова аминокиселина се такође може претворити у пируичну киселину, чинећи је врло токсичном за тело и може резултирати променама неурона.
