Бирт-Хогг-Дубе синдром

Бирт-Хогг-Дубе синдром ретка је генетска болест која изазива лезије коже, туморе бубрега и цисте у плућима.. 

Тхе узроци Бирт-Хогг-Дубе синдрома су мутације у гену на хромозому 17, зване ФЛЦН, који губи функцију супресорског тумора и доводи до појаве тумора код појединаца.

А Бирт-Хогг-Дубе синдром нема лека а лечење се састоји од уклањања тумора и спречавања њихове појаве.

Слике синдрома Бирт-Хогг-Дубе

На фотографијама можете препознати лезије коже које се појављују у Бирт-Хогг-Дубе синдрому, резултирајући малим бенигним туморима који се формирају око косе..

Симптоми синдрома Бирт-Хогг-Дубе

Симптоми Бирт-Хогг-Дубе синдрома могу бити:

• Бенигни тумори на кожи, углавном на лицу, врату и грудима;
• Бубрежне цисте;
• Бенигни тумори бубрега или карцином бубрега;
• Плућне цисте;
• Акумулација ваздуха између плућа и плеуре, што доводи до појаве пнеумоторакса;
• Чворићи штитњаче.

Појединци са Бирт-Хогг-Дубе синдромом имају вероватније да ће развити рак на другим деловима тела, као што су дојка, амигдала, плућа или црево. 

Лезије које се појављују на кожи називају се фиброфоликуломи и састоје се од малих приштића који настају због накупљања колагена и влакана око косе. Генерално, овај знак на кожи Бирт-Хогг-Дубе синдрома појављује се између 30 и 40 година.

Тхе дијагноза Бирт-Хогг-Дубе синдрома се постиже идентификовањем симптома болести и генетским тестирањем ради идентификације мутације ФЛНЦ гена. 

Лечење Бирт-Хогг-Дубе синдрома

Лечење Бирт-Хогг-Дубе синдрома не лечи болест, али помаже да се смање њени симптоми и последице по животе појединаца. 

Бенигни тумори који се појаве на кожи могу се хируршки уклонити, дермоабразија, ласером или истрошити кожу. 

Плућне цисте или тумори бубрега морају се спречити рачунарском томографијом, сликањем магнетном резонанцом или ултразвуком. Ако се на прегледу утврди присуство циста или тумора, морају се хируршки уклонити. 

У случајевима када се развије карцином бубрега, лечење се мора састојати од хирургије, хемотерапије или терапије зрачењем.

Корисни линкови:

• Циста бубрега
• Пнеумоторакс