Блоом синдром

Блоом синдром је ретка генетска болест коју карактерише неуспех у броју хромозома, изазван мутацијом гена.

Појединци са Блоом синдромом имају фотосензибилност и недостатак свог имунолошког система, што повећава вероватноћу за настајање болести попут рака и упале плућа. Њени симптоми се јављају првих месеци живота.

Симптоми Блоомовог синдрома

Кратки раст, избочени нос, промене боје коже лица, висок глас, честе инфекције, респираторни проблеми, већа вероватноћа да ће развити рак, проблеме са растом и менталну ретардацију.

Дијагноза Блоомовог синдрома

Дијагноза се поставља клиничким посматрањем симптома, а потврђује се генетским тестовима који анализирају хромозоме појединца.

Лечење Блоомовог синдрома

Не постоји специфичан третман за Блоомов синдром. Симптоми се ублажавају хормонима раста и методама исхране.

Лијечење у случају рака треба бити опрезно, јер су појединци преосјетљиви на радиотерапију и хемотерапију.