Шта је Зеллвегеров синдром и како га лечити

Зеллвегеров синдром је ретка генетска болест која изазива промене у костуру и лицу, као и озбиљна оштећења на важним органима као што су срце, јетра и бубрези. Поред тога, недостатак снаге, потешкоће са слухом и нападаји су чести..

Бебе са овим синдромом обично показују знакове и симптоме у првим сатима или данима након рођења, тако да педијатар може затражити да се ураде тестови крви и урина како би се потврдила дијагноза..

Иако не постоји лек за овај синдром, лечење помаже да се исправе неке промене, повећава се шанса за преживљавање и омогућава побољшање квалитета живота. Међутим, у зависности од врсте промена органа, код неких беба је просечан животни век краћи од 6 месеци.

Синдроми карактеристике

Главне физичке карактеристике Зеллвегеровог синдрома укључују:

Равно лице;
Широк, раван нос;
Велико чело;
Непце боје главе;
Очи нагнуте према горе;
Глава превелика или премала;
Кости лобање раздвојене;
Језик већи од уобичајеног;
Кожни набори у врату.

Поред тога, може се догодити неколико промена у важним органима као што су јетра, бубрези, мозак и срце, што у зависности од тежине малформација може бити опасно по живот.

Такође је уобичајено да у првим данима живота беба има недостатак снаге у мишићима, потешкоће у храњењу, нападе и потешкоће са слухом и видом.

Шта изазива синдром

Синдром је изазван аутосомно рецесивном генетском променом ПЕКС гена, што значи да ако постоје случајеви болести у породицама оба родитеља, чак и ако родитељи немају болест, постоји отприлике 25% шансе да имају дете са Зеллвегеров синдром.

Како се изводи лечење

Не постоји специфичан облик лечења за Зеллвегеров синдром, а у сваком случају педијатар треба да процени промене које проузрокује болест код бебе и препоручи најбоље лечење. Неке опције укључују:

Потешкоће са дојењем: постављање мале епрувете директно до стомака како би храна могла ући;
Промене у срцу, бубрезима или јетри: доктор може да одабере операцију како би покушао да поправи малформацију или да користи лекове који ублажавају симптоме;

Међутим, у већини случајева промене на важним органима, као што су јетра, срце и мозак, не могу се поправити након рођења, па многа деца завршавају са затајењем јетре, крварењем или проблемима са дисањем опасним по живот. у првим месецима.

Обично се тимови за лечење ове врсте синдрома састоји од неколико здравствених радника поред педијатара, као што су кардиолози, неурохирурзи, офталмолози и ортопеди, на пример.