Почетна » Ријетке болести » Шта је и како дијагностицирати Охтахара синдром

    Шта је и како дијагностицирати Охтахара синдром

    Охтахара синдром је ретка врста епилепсије која се обично јавља код беба млађих од 3 месеца и због тога је позната и као инфантилна епилептичка енцефалопатија..

    Први нападаји ове врсте епилепсије обично се дешавају током последњег тромесечја трудноће, још увек у матерници, али могу се појавити и током првих 10 дана бебиног живота, а карактеришу их ненамерне контракције мишића које остављају ноге и руке крутим за неке секунди.

    Иако нема лека, лечење се може применити лековима, физиотерапијом и адекватном исхраном да би се спречио настанак криза и побољшао квалитет живота детета..

    Како потврдити дијагнозу

    У неким случајевима Охтахаров синдром може дијагностицирати педијатар само посматрањем симптома и проценом дечије анамнезе.

    Међутим, лекар може такође наручити електроенцефалограм, што је безболан тест, који мери мождану активност током напада. Сазнајте више о томе како се ради овај испит.

    Како се изводи лечење

    Први облик лечења који је одредио педијатар обично је употреба антиепилептичких лекова, попут клоназепама или топирамата, како би се покушао контролисати почетак криза, међутим, ови лекови могу да покажу мало резултата и, према томе, још увек могу да буду препоручују се други облици лечења, укључујући:

    • Употреба кортикостероида, с кортикотрофином или преднизоном: смањите број напада у неке деце;
    • Епилепсија Хирургија: користи се код деце код којих су напади изазвани одређеним делом мозга и врши се уклањањем тог подручја, све док није важно за функционисање мозга;
    • Јести кетогену дијету: може се користити у свим случајевима за допуну лечења и састоји се од елиминације хране богате угљеним хидратима из исхране, попут хлеба или тестенина, како би се контролисао почетак напада. Погледајте која је храна дозвољена и забрањена у овој врсти исхране.

    Иако је лечење веома важно за побољшање квалитета живота детета, постоје многи случајеви у којима Охтахаров синдром с временом погоршава, изазивајући одлагања когнитивног и моторичког развоја. Због ове врсте компликација, животни век је низак и износи око 2 године.

    Шта изазива синдром

    Узрок Охтахаровог синдрома у већини случајева је тешко утврдити, међутим, два главна фактора која изгледају у настанку овог синдрома су генетске мутације током трудноће и малформације мозга.

    Дакле, да бисте покушали смањити ризик од ове врсте синдрома, треба избегавати трудноћу после 35. године и следити све препоруке лекара, као што су: избегавање конзумирања алкохола, не пушење, избегавање употребе лекова без рецепта и учествовање у свим пренаталне консултације, на пример. Схватите све узроке који могу довести до ризичне трудноће.