Шта је Холт-Орам синдром?
Холт-Орам синдром је ретка генетска болест која изазива деформитете горњих удова, као што су руке и рамена, и срчане проблеме, попут аритмија или мањих малформација.
Ово је болест која се често може дијагностицирати тек након рођења детета и иако не постоји лек, постоје третмани и операције које имају за циљ да побољшају квалитет живота детета..
Карактеристике Холт-Орам синдрома
Холт-Орам синдром може проузроковати неколико малформација и проблема који могу укључивати:
- Деформитети горњих удова, који настају углавном у рукама или у пределу рамена;
- Проблеми са срцем и малформације које укључују срчану аритмију и интератријску комуникацију, које настају када између две камере срца постоји мали отвор;
- Плућна хипертензија, што је пораст крвног притиска у плућима који изазива симптоме попут умора и краткоће даха.
Руке су обично удови који су највише погођени малформацијама, а одсутност палца је уобичајена.
Холт-Орам синдром је узрокован генетском мутацијом, која се јавља између 4. и 5. недеље гестације, када доњи удови још нису правилно формирани.
Дијагноза Холт-Орам синдрома
Овај се синдром обично дијагностикује након порођаја, када постоје малформације у удовима детета и малформације и промене у функционисању срца.
Да бисте поставили дијагнозу, можда ће бити потребно урадити неке тестове као што су радиограми и електрокардиограми. Поред тога, провођењем специфичног генетског теста који се спроводи у лабораторији, могуће је идентификовати мутацију која узрокује болест.
Лечење Холт-Орам синдрома
Не постоји третман за излечење овог синдрома, али неки третмани као што су физиотерапија за исправљање држања, јачање мишића и заштиту кичме помажу дететовом развоју. Поред тога, када постоје и други проблеми попут малформација и промена у раду срца, можда ће бити потребна операција. Децу са овим проблемима треба редовно надгледати кардиолог.
Бебе са овим генетским проблемом треба да се прате од рођења, а праћење треба да се продужи током целог живота, тако да се њихово здравствено стање може редовно процењивати.
