Шта је таласемија и како то препознати

Таласемија, такође позната као медитеранска анемија, је наследна болест коју карактерише оштећење синтезе хемоглобина, што резултира функционалним променама. То је зато што код таласемија утичу један или више ланаца са глобином који чине хемоглобин, ометајући процес транспорта кисеоника до ткива..

Клиничке манифестације таласемије зависе од количине погођених ланаца и врсте генетске мутације која се догодила, што може довести до умора, успоравања раста, бледице и хепатомегалије, на пример.

Таласемија је генетска и наследна болест, која није заразна или је узрокована нутритивним недостатком, међутим, у случају неких врста таласемије, лечење може подразумевати одговарајућу исхрану. Погледајте како се прави дијета таласемије.

Главни симптоми

Генерално, мањи облик таласемије, који је најблажи облик болести, изазива само благу анемију и бледицу, што пацијент обично не примети. Међутим, главни облик, који је најјача врста болести, може узроковати:

Умор;
Раздражљивост;
Слаб имуни систем и рањивост на инфекције;
Кашњење раста;
Кратко или напорно дисање с лакоћом;
Бледор;
Недостатак апетита.

Поред тога, током времена болест може створити и проблеме у слезини, јетри, срцу и костима, поред жутице која је жућкасте боје коже и очију.

Врсте таласемије

Таласемија је подељена на алфа и бета према ланцу погођених глобина. У случају алфа таласемије долази до смањења или одсуства производње алфа хемоглобинских ланаца, док код бета таласемије долази до смањења или одсуства производње бета ланаца.

1. Алпха Тхалассемиа

То је узроковано променом молекула алфа-глобина хемоглобина у крви и може се поделити на:

Особина алфа таласемије: карактерише блага анемија услед смањења само једног алфа-глобинског ланца;
Хемоглобин Х болест: за коју је карактеристично да нема производње 3 од 4 алфа гена који се односе на ланац алфа глобина, сматрајући се једним од озбиљних облика болести;
Бартов синдром феталних хидропса хемоглобина: то је најтежа врста таласемије, јер је за њу карактеристично одсуство свих алфа гена, што резултира смрћу фетуса чак и током трудноће;

2. Таласемија Бета

То је узроковано променом молекула бета-глобина хемоглобина у крви, и може се поделити на:

Таласемија мања (мања) или бета-таласемијска особина: што је један од најблажих облика болести, код кога особа не осећа симптоме, па се дијагностицира тек након хематолошких прегледа. У овом случају се не препоручује спровођење одређеног лечења током живота, али лекар може да препоручи употребу додатака фолне киселине у циљу спречавања благих анемија;
Бета-Тхалассемиа Интермедиате: изазива благу до тешку анемију, а пацијенту ће можда бити потребно да спорадично прима трансфузије крви;
Бета таласемија главна или главна: то је најозбиљнија клиничка слика бета таласемије јер не постоји производња ланца бета глобина који захтевају да пацијент редовно прима трансфузије крви како би се смањио степен анемије. Симптоми се почињу појављивати у првој години живота, а карактеришу их бледица, претерани умор, поспаност, раздражљивост, изразите кости на лицу, лоше поравнани зуби и отечен трбух због проширених органа.

У случајевима веће таласемије и даље можете да видите спорији раст од нормалног, чинећи дете краћим и тањим него што се очекивало за његову старост. Поред тога, код пацијената који редовно примају трансфузију крви обично се указује на употребу лекова који спречавају вишак гвожђа у организму.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза таласемије поставља се крвним претрагама, попут крвне слике, поред електрофорезе хемоглобина, чији је циљ да се процени врста хемоглобина који циркулише у крви. Погледајте како тумачити електрофорезу хемоглобина.

Генетски тестови се такође могу извести за процену гена одговорних за болест и разликовање врста таласемије.

Тест за убод пете не би требало да се обавља за дијагностицирање таласемије, јер је при рођењу циркулирајући хемоглобин другачији и нема промена, па је могуће дијагностицирати таласемију тек након трећег месеца живота.